Mars 2010 - La « boîte à outil » génétique
de la sélection naturelle
Un nouveau pas a été franchi dans la compréhension
de la sélection naturelle. Des chercheurs du CNRS, travaillant
à l'Institut de biologie de l'Ecole normale supérieure (CNRS/ENS/Inserm),
viennent de montrer que l'homme et certains de ces cousins primates partagent
une « boîte à outil » génétique
commune, c'est–à-dire un jeu de gènes sur lesquelles
la sélection naturelle a eu souvent tendance à agir au cours
des derniers 200 000 ans. Cette étude permet aussi d'isoler un
groupe de gènes qui nous distingue de nos cousins les grands singes.
Elle est publiée dans la revue PloS Genetics (édition du
26 février 2010).
Au cours de l'évolution, les espèces vivantes s'adaptent
à leurs contraintes environnementales, selon le mécanisme
de la sélection naturelle : lorsqu'une mutation avantageuse pour
la survie (et la reproduction) d'un individu apparaît dans le génome,
elle se répand dans le reste de l'espèce jusqu'à
être portée, au bout de plusieurs centaines, voire plusieurs
milliers de générations, par tous les individus de l'espèce.
Cette sélection, qui se produit sur un gène précis,
dans le génome d'une espèce, se produit-elle aussi sur le
même gène chez les espèces voisines ? Sur quel jeu
de gènes la sélection naturelle a-t-elle spécifiquement
agi pour chaque espèce ?
Les chercheurs de l'équipe Dynamique et organisation des génomes,
à l'Institut de biologie de l'Ecole normale supérieure (CNRS/ENS/Inserm)
ont étudié le génome de l'homme et de trois autres
primates (chimpanzé, orang-outan et le macaque) grâce à
des outils bioinformatiques. Leur travail a consisté à comparer
ces génomes entiers pour identifier les gènes sélectionnés
au cours des derniers 200 000 ans dans chaque espèce. Résultat
: quelques centaines de gènes ont été récemment
sélectionnés chez chacune de ces espèces. Parmi eux,
environ 100 gènes détectés chez l'homme sont partagés
par deux des trois autres espèces, soit deux fois plus qu'attendu
du simple fait du hasard[1]. Ainsi, une proportion non négligeable
de gènes impliqués dans l'adaptation chez l'homme l'a aussi
été chez le chimpanzé, l'orang-outan ou le macaque,
et parfois dans plusieurs lignées à la fois. La sélection
naturelle n'agit pas seulement en éloignant les différentes
espèces les unes des autres à mesure que de nouveaux caractères
apparaissent. Elle peut aussi faire apparaître un même caractère
chez des espèces ayant déjà divergé les unes
des autres[2], mais ayant un génome encore assez proche, en agissant
sur le même gène.
Cette étude permet aussi de mieux cerner le groupe de gènes
spécifiquement mis en jeu au cours de l'évolution chez l'homme
(pendant les derniers 200 000 ans), puisque l'on sait maintenant lesquels
n'ont été sélectionnés dans aucune autre lignée
de primates. C'est le cas déjà bien connu, et que cette
étude confirme, du gène de la lactase, qui permet de métaboliser
le lactose du lait à l'âge adulte (avantage certain avec
l'apparition de l'agriculture et de l'élevage). Les chercheurs
ont également identifié un groupe de gènes impliqués
dans certaines fonctions neurologiques et dans le développement
des muscles et du squelette.
Le niveau de variabilité comme indicateur
de la sélection
Jusqu'à présent, l'identification des gènes sélectionnés
nécessitait de travailler sur les génomes de plusieurs dizaines
d'individus suivant des méthodes statistiques. Elle n'avait été
réalisée que chez l'homme. Les chercheurs ont mis au point
une méthode ne nécessitant de disposer du génome
que d'un seul individu. Elle est fondée sur la recherche des régions
du génome très pauvres en polymorphisme allélique.
Explications : chaque gêne est présent dans le génome
en deux exemplaires, que l'on appelle allèles (un sur chaque chromosome)
et qui ne sont pas parfaitement identiques : il existe un certain polymorphisme.
Lorsqu'une mutation avantageuse se produit et qu'elle se répand
dans toute la population, le génome de chaque individu devient
identique dans la région entourant le gène concerné.
Le polymorphisme est alors très faible[3] : une mutation avantageuse
a été sélectionnée au détriment de
la variabilité locale du génome.
Reste à déterminer, à l'aide d'un plus grand nombre
de génomes de primates, l'étendue de ce phénomène
en termes de gènes et de fonctions biologiques. En incluant d'autres
espèces de vertébrés dans l'étude, il sera
également possible de déterminer si nous partageons des
événements adaptatifs avec les rongeurs, les oiseaux ou
les poissons, comme semblent déjà le suggérer quelques
observations isolées.
[1] Ce résultat est même probablement sous-évalué,
du fait du « bruit de fond » que génère la méthode
employée.
[2] Par exemple, la résistance à certains virus chez les
primates
[3] Les chercheurs travaillent sur le rapport entre polymorphisme (nombre
de bases différentes entre les 2 allèles) et divergence
avec une espèce voisine (nombre de bases différentes avec
cette espèce), ce afin de s'assurer que le faible polymorphisme
n'est pas dû à une autre cause qu'une mutation avantageuse.
Références :
Enard, D., Depaulis, F., Roest Crollius, H. (2010) Human and
non-human primate genomes share hotspots of positive selection. Plos Genetics
6(2): e1000840. doi:10.1371/journal.pgen.1000840
Contacts :
Chercheur CNRS
Hugues Roest Crollius
T 01 44 32 23 70
hrc@ens.fr
Presse CNRS
Claire Le Poulennec
T 01 44 96 49 88
claire.le-poulennec@cnrs-dir.fr
